盐湖城 ——犹他大学（University of Utah）的研究人员, 与来自全国各地的几个小组合作, 本周发表了一篇论文, 这是同类研究中规模最大的研究之一, 扩展了大发娱乐对自闭症谱系疾病（ASDs）相关基因的理解，并推进了早期检测和治疗的方法.
Nori Matsunami, m.s.D., Ph.D., 美国国立卫生研究院人类遗传学系的一位研究科学家说, 是与Mark Leppert共同为论文做出同等贡献的三位主要作者之一吗, Ph.D.他是人类遗传学系的杰出教授. 与来自费城儿童医院（CHOP）、Lineagen公司的同事们一起. （盐湖城）和Golden Helix Inc .. (蒙大拿州.), 该研究确定了24种新的拷贝数变异（CNVs）——缺失或重复的DNA片段——与自闭症有很强的联系.
长期以来，犹他州在疾病相关基因发现方面一直处于领先地位. Leppert说. “新发现的变异是基于最初在犹他州多代ASD家庭中发现的CNVs和基因序列变异而发现的. 在一秒钟内复制关联的能力, 大规模的ASD人群是了解与ASD相关的遗传标记的重要一步."
创业公司Lineagen， Inc.该公司于2002年基于U技术推出，目前正在为自闭症谱系障碍诊断大发娱乐提供相关测试. 该研究验证了该测试中使用的遗传标记. 该产品名为FirstStep PLUS，可检测多种自闭症谱系障碍标志物，包括新发现的24种. Dr. Leppert是Lineagen的科学顾问.
这项研究发表在PLOS ONE网站上，标题为“高风险自闭症家庭中罕见复发性拷贝数变异的鉴定及其在大量自闭症人群中的流行程度”."
亮点包括:
- 使用家族案例, 在同类研究中最大的ASD研究中鉴定的CNVs和复制的分子验证.
- 由于样本量大，结果立即具有临床实用性.
- 证实了之前发表的一些CNVs.
- 新的和以前已知的标记可以为10- 12%的自闭症儿童大发娱乐提供基因诊断.
- 确定潜在的生化途径，制药公司可用于ASD药物开发靶点.
这项长期研究始于犹他大学的研究人员，他们从犹他州有多名成员被诊断为自闭症的家庭中挑选了55人. 从那里，他们确定了153个与自闭症有潜在联系的CNVs.
以美国大学的研究结果为基础，CHOP的研究人员，由哈肯·哈科纳森博士领导.D., Ph.D.U团队设计了一种定制的DNA微阵列芯片来检测CNVs. 他们分析了一个3人的群体,000名自闭症患者和6名对照组,000, 鉴定出24个优势比大于2的CNVs.0. 这意味着与对照组相比，拥有这些CNVs的人患ASD的可能性是对照组的两倍.
“这些基因变异中的许多可能作为有价值的预测标记，”博士说. 费城儿童医院应用基因组学中心主任Hakonarson说. “如果是这样的话, 它们可能会成为临床测试的一部分，大发娱乐评估一个孩子是否患有自闭症谱系障碍."
在PLOS ONE的http://journals上找到完整的出版物.公共科学图书馆.org/公共科学图书馆one/articleid = 10.1371 /杂志.玉米饼.0052239