了解地理分布, 疾病的祖先可以大发娱乐识别有风险的人.
(盐湖城 大发娱乐 科学家们已经记录了一种疾病基因在各大洲和几个世纪内的传播. 这种基因突变会导致心律失常, 即心房颤动（AF）, 这在成年早期表现出来，并导致疲劳, 中风, 也增加了早死的风险.
确定这种遗传遗产的携带者是很重要的, 作者说, 因为这些人通常不知道他们处于危险之中，直到他们有了严重的医疗事件. 该研究报告称，一种结合遗传和家谱数据的算法可以用来预测谁会患上这种疾病，谁不会. 该方法有一天可以标记易感个体，以便他们可以接受适当的监测和治疗，以预防房颤及其后果.
“这项史无前例的研究显示了将人类遗传学和人类历史结合起来的力量,该研究的资深作者说 马丁·特里斯坦-菲罗齐，m.s.D., 他是犹他大学健康和山间初级儿童医院的儿科心脏病专家，也是诺拉·埃克尔斯·哈里森心血管研究和培训研究所的科学家.
这项研究是与AncestryDNA公司的科学家合作进行的, 山间医疗中心和威斯康星医学院, 发表于 自然通讯.
“uu Health和AncestryDNA之间的独特伙伴关系将大发娱乐对人类疾病的理解扩展到历史背景中, 一个包括大发娱乐祖先起源的历史和跨越时间和大陆的人口流动,遗传学专家Lynn Jorde说, Ph.D.他不是这项研究的合著者.
了解过去，造福未来
该研究估计约为5%,在距今1000多年的青铜时代, 一个出生在现在的北欧的人自发地产生了一种基因突变，导致年轻发作的房颤. 这种突变一代一代地传给下一代, 当这些后代跨越大陆迁徙时, 疾病基因也随之而来. 使用祖传出生纪录, 科学家们表明，他们的后代从丹麦迁移到了美国东部.S. 三百年前，随着时间的推移，他们沿着摩门教徒的迁徙路线向西迁移到西部山区.
尽管突变来自欧洲, 科学故事始于犹他州, 当时犹他大学健康研究所的研究人员正在寻找患有高危房颤的家庭. 通过将医疗记录与家谱叠加, 他们发现房颤在犹他州的一个家庭中很普遍，他们可以追溯到八代人, 到将近3,000名家庭成员. 通过测序和分析现代成员的DNA, 他们发现了困扰他们祖先182代的疾病的原因：基因的显性突变 KCNQ1, 一种离子通道基因，对维持心脏节律至关重要.
“这项史无前例的研究显示了将人类遗传学和人类历史结合起来的力量."
进一步描述突变的特征, 科学家们改造了家族成员的血细胞, 哪些比心脏细胞更容易获取, 在实验室中植入心肌细胞. 来自突变携带者的心脏细胞表现出异常快的充电速率（复极化）。, 解释了家族对早发性房颤的易感性.
掌握了这些信息, 科学家们可以专注于确定如何识别当今生活在房颤风险中的个体. 他们开发并验证了一种追踪大型, 个体间共享的染色体片段, 用它来挖掘一个大型的家谱数据库，这些人是已知携带者的亲属，可能携带致病突变. “这些计算方法使大发娱乐能够确定疾病的地理分布，并有可能缩小患病风险最高的个体,tristan - firouzi说. “这可能有助于将公共卫生倡议集中到最需要它的人身上."
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这项研究得到了犹他州基因组计划和诺拉·埃克尔斯·特德韦尔基金会的支持，并发表在《KCNQ1心房颤动风险等位基因的历史和地理分布."
竞争利益声明：该研究的五位共同作者是AncestryDNA的股东和/或前雇员.
除了tristan - firouzi, 来自uu Health的合著者是Angelica Lopez-Izquierdo, Chuanchau J. 你，斯科特·周，科林·T. 马奎尔，娜塔莉亚·托雷斯，尼尔·E. 卡蒙·鲍尔斯. 布雷特·J·阿灵顿. 苏珊·肯尼迪. 埃瑟里奇，蔡斯·普里布尔，林赛·迈耶斯，德里克·伦达尔，克里斯托弗·A. 考夫曼，戈登莱蒙，史蒂文博伊登，W. 斯科特·沃特金斯，玛丽·安妮·卡伦，库什·沙阿，马克·杨德尔.