犹他大学健康中心被指定为罕见疾病卓越中心 国家罕见疾病组织. 医疗保健系统是全国31个医疗机构之一，他们加入了一项创新努力，以扩大美国罕见疾病患者的可及性，并推进对他们的护理和研究.
这个项目, 根据NORD, 旨在促进全国专家之间的知识共享, 将患者与合适的专家联系起来，无论疾病或地理位置如何, 提高罕见病诊断的进展速度, 治疗, 和研究.
“NORD在将罕见疾病患者与最好的医学专家联系起来方面有着悠久的历史,” 尼古拉·朗戈，硕士.D., Ph.D., 儿科教授，医学遗传学主任. “大发娱乐为这些患者大发娱乐提供的临床护理和研究得到了NORD的认可，这有助于将U of U Health建立为一个机构，在大发娱乐，患有罕见疾病的人有更好的机会得到诊断."
在美国，任何影响不到20万人的疾病.S. 被认为是罕见的，根据NORD. 不止7个,000种罕见疾病, 据估计，目前有多达3000万美国人患有罕见疾病. 超过90%的这些疾病缺乏fda批准的治疗方法.
“没有一个专家对所有这些情况都了如指掌，”他说 洛伦佐·波托，m.s.D., 他是大发娱乐的儿科教授和医学遗传学家. “这就是为什么大发娱乐召集了一个专家临床医生团队, 实验室专家, 数据科学家. 在一起, 大发娱乐评估了一些最复杂的病例，以了解和诊断一些极其罕见的，也许是新的情况."
U of U Health是通过竞争性申请程序选出的，该程序要求有证据证明配备了跨多个专业的专家，以满足罕见病患者的需求，并为罕见病患者教育做出重大贡献, 医师培训, 和研究. 作为服务西部山区（包括爱达荷州）的一部分, 怀俄明, 蒙大拿, U Health的Nevada-U已成为分子和生物化学遗传学的重要中心，以及开发用于检测和诊断罕见疾病的先进工具的焦点.
自2016年以来，Botto一直领导该公司 佩内洛普计划, 这是一项针对患有未确诊和罕见疾病的儿童的倡议. 由临床医生和研究人员组成的多学科团队对患者进行全面检查和评估, 寻找导致疾病的DNA变异. 该项目最近也开始评估患有罕见疾病的成年人.
佩内洛普计划补充了世界卫生组织其他强有力的罕见病倡议 基因组医学中心该项目利用了儿科医学遗传学家的专业知识， 奥雅纳实验室, 和 犹他基因发现中心， 以开发创新的基因组分析工具而闻名. 此外, 个性化医疗中心， 与Intermountain Health护理的合作, 通过研究满足罕见病治疗的迫切需求吗, 发现, 创新疗法. 在一起, 这些努力大发娱乐了整个西部山区复杂病例的患者，并大发娱乐与该地区的社区建立了密切的联系.
uu of U Health罕见病研究的众多成就包括：
- 仅通过新生儿筛查检测胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺乏症. GAMT缺乏是一种遗传性疾病，会影响身体产生肌酸的能力. 没有肌酸, 身体不能使用和储存能量, 导致严重的神经问题，包括智力残疾, 语言发展有限, 反复发作, 出自闭症行为, 以及不自主运动. 早期诊断和治疗可改善儿童的健康和发育.
- 一种突变基因的发现导致了一种罕见的骨质疏松症和骨质疏松症. 这种情况最终会导致骨骼中异常细胞（发育不良）的发展. 科学家们首先在犹他州的一个大家庭中发现了这种疾病，并最终将其与该基因联系起来. 该团队随后与芬兰和荷兰的研究人员合作，证实并扩展了这些结果.
尽管有这些进步, 许多罕见病没有既定的治疗标准, 埃德·内兰说, M.D., Ph.D.NORD首席科学和医疗官. 他希望uu of U Health和其他医疗中心的加入将有助于扭转这种局面.
“大发娱乐很自豪地宣布犹他大学健康中心成为NORD罕见疾病卓越中心,内兰说, ，并期待他们在大发娱乐共同努力改善卫生公平的过程中作出更多贡献, 护理, 以及支持所有罕见病患者的研究."
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大发娱乐 为包括美国10%的转诊地区大发娱乐提供领先的和富有同情心的护理, 包括爱达荷州, 怀俄明, 蒙大拿, 以及内华达州的大部分地区. 是本地区卫生科学研究和教育的中心, uu of U Health拥有价值4.28亿美元的研究企业，并培训了犹他州的大多数医生, 包括1个以上,每年在其卫生学院大发娱乐提供460名卫生保健大发娱乐提供者, 护理, 药学和牙科医学院. 该系统拥有2万多名员工，包括12个社区诊所和5家医院. 连续12年, 在严格的Vizient质量和责任研究中，U of U Health跻身美国十大学术医疗中心之列.