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什么是囊性纤维化?
*囊性纤维化（SIS-tik fi-BRO-sis）, 或CF, 是分泌腺（见- kreh -tor-ee）的遗传性疾病吗. 分泌腺包括分泌粘液和汗液的腺体.
“遗传”是指这种疾病通过基因从父母传给孩子. 患有CF的人遗传了两个有缺陷的基因——一个来自父母，一个来自父母. 父母本身可能没有这种疾病.
CF主要影响肺、胰腺、肝脏、肠道、鼻窦和性器官.
概述
粘液是由排列在某些器官和体腔内的组织产生的物质, 比如肺和鼻子. 正常情况下，粘液是一种光滑的水样物质. 它使某些器官的内壁保持湿润，防止它们干燥或感染.
如果你患有CF，你的粘液会变得粘稠. 它会在你的肺部积聚，阻塞你的呼吸道. (气道是将空气从肺部输送进出的管道.)
黏液的堆积使细菌很容易生长. 这会导致反复出现严重的肺部感染. 随着时间的推移，这些感染会严重损害你的肺部.
粘稠的粘液也会堵塞胰腺（腹部的一个器官）的管道。. 因此，胰腺产生的消化酶无法到达小肠.
这些酶大发娱乐分解食物. 没有它们，你的肠道就不能完全吸收脂肪和蛋白质. 这可能会导致维生素缺乏和营养不良，因为营养物质在没有被利用的情况下通过你的身体. 你也可能有笨重的大便, 肠道气体, 严重便秘引起的腹部肿胀, 疼痛或不适.
CF也会使你的汗变得很咸. 因此，当你出汗时，你会失去大量的盐. 这会破坏血液中矿物质的平衡，导致许多健康问题. 这些问题的例子包括脱水（体内缺乏水分）, 心率加快, 疲劳(疲劳), 弱点, 降低血压, 中暑, 和, 很少, 死亡.
如果你或你的孩子患有CF，你也有更高的风险 糖尿病 或两种骨质疏松的情况，称为骨质疏松症和骨质减少症。.
CF还会导致男性不孕，而且这种疾病会使女性更难怀孕. (“不孕”一词指的是不能生育.)
前景
CF的症状和严重程度各不相同. 如果你或你的孩子患有这种疾病，你可能会有严重的肺部和消化问题. 如果病情轻微，症状可能要到青少年或成年后才会出现.
CF的症状和严重程度也随时间而变化. 有时你会有一些症状. 其他时候，你的症状可能会变得更严重. 随着病情恶化，你会更频繁地出现更严重的症状.
CF患者的肺功能通常在儿童早期就开始下降. 随着时间的推移，肺部的损伤会导致严重的呼吸问题. 呼吸衰竭 CF患者最常见的死因是什么.
随着CF治疗方法的不断改进，患者的预期寿命也在不断延长. 今天，一些患有CF的人活到了四五十岁，甚至更长.
CF的早期治疗可以改善你的生活质量，延长你的寿命. 治疗可能包括营养和呼吸治疗, 药物, 锻炼, 还有其他治疗方法.
囊性纤维化的其他名称
- 胰腺囊性纤维化
- 胰腺纤维囊性疾病
- 囊肿性纤维化(MU-ko-vis-ih-DO-sis)
- 胰腺粘液粘滞病
- 胰腺纤维囊性疾病
- 胰腺囊性纤维化
囊性纤维化的病因?
CFTR基因的缺陷导致囊性纤维化（CF）。. 这种基因产生一种蛋白质，控制盐和水进出你身体细胞的运动. 在患有CF的人身上，这种基因会产生一种不起作用的蛋白质. 这会导致粘稠的粘液和非常咸的汗水.
研究表明，CFTR蛋白还以其他方式影响身体. 这可能有助于解释CF的其他症状和并发症.
超过一千种已知的缺陷会影响CFTR基因. 您或您的孩子的缺陷类型可能会影响CF的严重程度. 其他基因也可能在疾病的严重程度中发挥作用.
囊性纤维化是如何遗传的?
每个人都继承了两个CFTR基因——一个来自父母，一个来自父母. 从父母双方遗传有缺陷的CFTR基因的孩子将患有CF.
遗传一个有缺陷的CFTR基因和一个正常的CFTR基因的儿童称为“CF携带者”.“CF携带者通常没有CF症状，生活正常. 然而，他们可以把有缺陷的CFTR基因传给他们的孩子.
下图显示了一对都是CF携带者的父母如何将有缺陷的CFTR基因传给他们的孩子.
哪些人有患囊性纤维化的风险?
囊性纤维化（CF）影响男性和女性以及所有种族和族裔群体. 然而，这种疾病在北欧血统的白种人中最为常见.
CF在拉丁美洲人和美洲印第安人中也很常见，尤其是普韦布洛人和祖尼人. 这种疾病在非裔美国人和亚裔美国人中不太常见.
超过1000万的美国人携带有缺陷的CF基因. 他们中的许多人都不知道自己是CF携带者.
囊性纤维化的症状和体征是什么?
囊性纤维化（CF）的症状和体征因人而异. 有时你会有一些症状. 其他时候，你的症状可能会变得更严重.
父母可能会注意到CF的第一个迹象是，当他们亲吻孩子的时候，他们的皮肤尝起来很咸, 或者宝宝刚出生时不排便.
大多数CF的其他体征和症状都发生在晚些时候. 它们与CF如何影响人体的呼吸系统、消化系统或生殖系统有关.
呼吸系统体征和症状
患有CF的人在呼吸道中积聚了粘稠的粘液. 粘液的积聚使细菌更容易生长并引起感染. 感染会阻塞呼吸道，引起频繁的 咳嗽 这会导致浓稠的痰或粘液，有时会带血.
患有CF的人往往有由不寻常的细菌引起的肺部感染，这些细菌对标准抗生素没有反应. 例如，由粘液类细菌引起的肺部感染 假单胞菌 在患有CF的人中比在没有CF的人中更常见吗. 由这些细菌引起的感染可能是CF的征兆.
患有CF的人经常发作鼻窦炎（si-nu-SI-tis），这是一种鼻窦感染. 鼻窦是眼睛、鼻子和前额周围的中空空间. 频繁发作 支气管炎 (bron-KI-tis)和 肺炎 （nu-MO-ne-ah）也会出现. 这些感染会导致长期的肺部损伤.
随着CF的恶化，您可能会遇到更严重的问题，例如 气胸 (noo-mo-THOR-aks)或 支气管扩张 (brong-ke-EK-ta-sis).
一些患有CF的人还会出现鼻息肉（鼻子上的生长物），这可能需要手术.
消化系统体征和症状
在CF中，粘液会阻塞胰腺（腹部的一个器官）的导管。. 这些堵塞会阻止酶到达肠道.
因此，你的肠道不能完全吸收脂肪和蛋白质. 这可能会导致持续的腹泻或笨重、恶臭、油腻的粪便. 肠道阻塞也可能发生，尤其是新生儿. 肠道内气体过多或严重便秘可能会引起胃痛和不适.
儿童CF的一个特点是体重增加和生长不良. 这些孩子无法从食物中获得足够的营养，因为他们缺乏大发娱乐吸收脂肪和蛋白质的酶.
随着CF的恶化，可能会出现其他问题，例如：
- 胰腺炎(PAN-kre-ah-TI-tis). 这是一种胰腺发炎，引起疼痛的情况.
- 直肠脱垂. 频繁的咳嗽或排便问题可能会导致直肠组织从你的直肠移出.
- 胆管发炎或阻塞引起的肝脏疾病.
- 糖尿病.
- 胆结石.
生殖系统体征和症状
患有CF的男性不孕是因为他们生来就没有输精管. 输精管是将精子从睾丸输送到阴茎的管道.
患有CF的女性可能很难怀孕，因为粘液阻塞子宫颈或其他CF并发症.
其他体征、症状和并发症
CF的其他体征和症状与血液中矿物质平衡的紊乱有关.
CF会使你的汗变得很咸. 因此，当你出汗时，你的身体会损失大量的盐. 这会导致脱水（体内缺乏水分）, 心率加快, 疲劳(疲劳), 弱点, 降低血压, 中暑, 和, 很少, 死亡.
CF也会导致骨棒和低骨密度. 棍状指的是手指和脚趾的尖端变宽变圆. 这个症状在CF晚期出现，因为你的肺部没有向血液中输送足够的氧气.
骨密度低也往往发生在CF的晚期. 它会导致骨质疏松症和骨质减少症.
如何诊断囊性纤维化?
医生根据各种检查结果诊断囊性纤维化（CF）.
新生儿筛查
所有国家都使用基因检测或血液检测筛查新生儿是否患有CF. 基因测试显示新生儿是否有缺陷的CFTR基因. 血液测试显示新生儿的胰腺是否正常工作.
汗测试
如果基因测试或血液测试显示CF，医生将使用a 汗测试. 这个测试是诊断CF最有用的测试. 汗液测试测量汗液中的盐分含量.
在这个测试中，医生在手臂或腿上的一小块皮肤上触发出汗. 他或她用一种产生汗液的化学物质摩擦皮肤，然后使用电极大发娱乐提供温和的电流. 这可能会引起刺痛或温暖的感觉.
汗水被收集在垫子或纸上，然后进行分析. 汗液测试通常做两次. 高盐水平证实CF的诊断.
其他测试
如果您或您的孩子患有CF，您的医生可能会建议您进行其他检查，例如：
- 基因测试，找出哪种类型的CFTR缺陷导致你的CF.
- A 胸部x光片. 这个测试会生成你胸部结构的图片, 比如你的心脏, 肺, 还有血管. 胸部x光片可以显示你的肺部是否发炎或结疤，或者它们是否会困住空气.
- 鼻窦x线. 这个测试可以显示鼻窦炎的迹象，这是CF的并发症.
- 肺功能检查. 这些测试测量你能吸入和呼出多少空气, 你呼气的速度有多快, 以及肺部向血液输送氧气的能力.
- 痰培养. 对于这个测试, 你的医生会采集你的痰样本，看看里面是否有细菌生长. 如果你有一种叫做粘液的细菌 假单胞菌, 你可能有更严重的CF，需要积极治疗.
产前筛查
如果你怀孕了，产前基因测试可以显示你的胎儿是否患有CF. 这些检查包括羊膜穿刺术（AM-ne-o-sen-TE-sis）和绒毛膜绒毛取样（ko-re-ON-ik VIL-us）。.
在羊膜穿刺术中，你的医生将一根空心针穿过你的腹壁进入你的子宫. 他或她从婴儿周围的囊中取出少量液体. 对液体进行检测，以确定婴儿的CFTR基因是否正常.
在CVS中，你的医生将一根细管穿过阴道和子宫颈到达胎盘. 医生用温和的吸力从胎盘中取出组织样本. 对样本进行测试以确定婴儿是否患有CF.
囊性纤维化携带者检测
同时拥有一个正常CFTR基因和一个有缺陷CFTR基因的人是CF携带者. CF携带者通常没有CF症状，生活正常. 然而，携带者可以将有缺陷的CFTR基因传给他们的孩子.
如果你有CF家族史，或者你的伴侣有CF（或家族史），并且你正在计划怀孕, 你可能想知道你是否是CF携带者.
遗传咨询师可以检测血液或唾液样本，以确定你是否有缺陷的CF基因. 这种类型的检测可以在10例中检测出9例有缺陷的CF基因.
如何治疗囊性纤维化?
囊性纤维化（CF）无法治愈. 然而，近年来治疗方法有了很大的改善. CF治疗的目标包括：
- 预防和控制肺部感染
- 松弛和清除肺部粘稠的粘液
- 预防或治疗肠道阻塞的
- 大发娱乐提供足够的营养
- 防止脱水（体内缺乏液体）
根据CF的严重程度，您或您的孩子可能会在医院接受治疗.
专家参与
如果您或您的孩子患有CF，您可能会接受CF专家的治疗. 这是一位熟悉CF复杂性的医生.
经常, CF专家与医疗团队的护士一起工作, 物理治疗师, 营养师, 还有社会工作者. CF专家通常位于主要的医疗中心.
美国也有100多个CF护理中心. 这些中心有医生团队, 护士, 营养师, 呼吸治疗师, 物理治疗师, 以及接受过CF护理相关特殊培训的社会工作者. 大多数CF护理中心都有儿童和成人项目或诊所.
有关CF护理中心的更多信息，请访问囊性纤维化基金会 护理中心网络 网页. (链接在外部.)
肺部疾病的治疗
CF患者肺部问题的主要治疗方法是胸部物理治疗（CPT）。, 锻炼, 和药品. 你的医生也可能会建议你服用 肺康复 (公关)项目.
胸部物理治疗
CPT也被称为拍胸或敲击. 它包括用你的手或一个设备反复拍打你的胸部和背部，以放松肺部的粘液，这样你就可以把它咳出来.
当你做CPT时，你可能会坐下来或趴着，头低着. 重力和力有助于排出肺部的粘液.
有些人觉得CPT很难或不舒服. 已经开发了几种可能有助于CPT的设备，例如：
- 一种电动的胸部拍击器，被称为机械打击器.
- 一种充气治疗背心，利用高频电波迫使肺部深处的粘液流向上呼吸道，这样你就可以把它咳出来.
- 一个小的手持设备，你可以通过它呼气. 这种装置会引起振动，从而排出黏液.
- 一种能产生振动的口罩，大发娱乐打破气道壁上的粘液.
呼吸技巧也可以大发娱乐排出粘液，这样你就可以把它咳出来. 这些技巧包括进行几次短呼吸或深呼吸，然后放松呼吸. 这可能有助于放松肺部的粘液，打开呼吸道.
锻炼
有氧运动可以让你呼吸更困难，有助于放松呼吸道中的粘液，这样你就可以把它咳出来. 锻炼也有助于改善你的整体身体状况.
然而，CF会使你的汗变得很咸. 因此，当你出汗时，你的身体会损失大量的盐. 因此, 你的医生可能会建议高盐饮食或盐补充剂来维持血液中矿物质的平衡.
如果你经常锻炼，你可能会减少你的CPT. 然而，你应该先咨询你的医生.
药物
如果你有CF, 医生可能会给你开抗生素, 抗炎药物, 支气管扩张剂, 或者药物来大发娱乐清除粘液. 这些药物有助于治疗或预防肺部感染, 减少肿胀，打开气道, 和稀薄的粘液. 如果你有一个叫G551D的基因突变, 大约5%的CF患者会出现这种情况, 你的医生可能会给你开口服药物ivacaftor（批准用于6岁及以上CF患者）。.
抗生素是预防或治疗肺部感染的主要治疗手段. 你的医生可能会给你开口服、吸入或静脉注射抗生素.
口服抗生素通常用于治疗轻度肺部感染. 吸入抗生素可用于预防或控制由细菌黏液引起的感染 假单胞菌. 对于严重或难以治疗的感染, 你可能会通过静脉注射管（插入静脉的管子）注射抗生素。. 这种治疗可能需要你住院.
消炎药可以大发娱乐减少呼吸道因持续感染而产生的肿胀. 这些药物可吸入或口服.
支气管扩张剂通过放松周围的肌肉来大发娱乐打开气道. 这些药物是吸入的. 它们通常在CPT之前服用，以大发娱乐清除呼吸道中的粘液. 在将其他药物吸入肺部之前，你也可以服用支气管扩张剂.
你的医生可能会开一些药物来减少黏液的粘稠度并使其松弛. 这些药物可以大发娱乐清除黏液，改善肺功能，防止肺部症状恶化.
晚期肺部疾病的治疗
如果你有晚期肺部疾病，你可能需要 氧气疗法. 氧气通常通过鼻尖或面罩给予.
如果其他治疗方法都不起作用，a 肺移植 如果你有严重的肺部疾病，这可能是一种选择. 肺移植是一种手术，将一个人患病的肺移走，用一个已故捐献者的健康肺来代替.
肺康复
你的医生可能会建议PR作为你治疗计划的一部分. PR是一个广泛的项目，大发娱乐改善慢性（持续）呼吸问题患者的健康.
公关不能代替药物治疗. 相反，它与医学治疗一起使用，可能包括：
- 运动训练
- 营养咨询
- 教育你的肺部疾病或状况以及如何管理它
- 节能技术
- 呼吸的策略
- 心理咨询和/或团体支持
公关有很多好处. 它可以提高你的功能和生活质量. 这个项目也可以大发娱乐缓解你的呼吸问题. 即使你有严重的肺部疾病，你仍然可以从PR中受益.
有关详细信息，请转到运行状况主题 肺康复 article.
消化问题的治疗
CF会引起许多消化问题, 比如笨重的大便, 肠道气体, 肿胀的肚子, 严重便秘, 疼痛或不适. 消化问题也会导致儿童生长发育不良.
营养疗法可以提高你的力量和保持活力的能力. 它还可以促进儿童的生长发育. 营养疗法也可以使你强壮到足以抵抗一些肺部感染. 营养师可以大发娱乐你制定一个符合你需要的营养计划.
除了有一个均衡的富含卡路里的饮食, 脂肪, 和蛋白质, 你的营养疗法可能包括：
- 口服胰酶，大发娱乐你消化脂肪和蛋白质，吸收更多的维生素.
- 维生素A的补充, D, E, 和K来代替你的肠道无法吸收的脂溶性维生素.
- 高热量奶昔为你大发娱乐提供额外的营养.
- 高盐饮食或运动前服用的盐补充剂.
- 一根喂食管，在你睡觉的时候给你更多的卡路里. 管子可以穿过你的鼻子和喉咙，进入你的胃. 或者，管子可以通过手术开的洞直接插入胃里. 每天晚上睡觉前, 你要把一个装有营养液的袋子贴在试管的入口处. 它会在你睡觉的时候喂你.
其他治疗消化问题的方法包括灌肠和稀释黏液的药物来治疗肠梗阻. 有时需要手术切除肠梗阻.
你的医生也可能会开一些药物来减少胃酸，大发娱乐口服胰酶更好地发挥作用.
囊性纤维化并发症的治疗
CF的常见并发症是 糖尿病. 与CF相关的糖尿病类型通常需要与其他类型的糖尿病不同的治疗.
另一个常见的CF并发症是骨质疏松症. 你的医生可能会开一些药物来防止你的骨骼失去密度.
囊性纤维化患者的生活
如果你或你的孩子患有囊性纤维化（CF），你应该尽可能多地了解这种疾病. 与你的医生密切合作，学习如何管理CF.
持续的关心
由一组医生进行持续的医疗护理, 护士, 专门治疗CF的呼吸治疗师也很重要. 这些专家通常位于主要的医疗中心或CF护理中心.
美国有100多个CF护理中心. 这些中心大多有儿科和成人项目或诊所. 有关CF护理中心的更多信息，请访问囊性纤维化基金会 护理中心网络 网页. (链接在外部.)
每3个月做一次CF检查是标准的. 和你的医生谈谈你是否应该每年注射流感疫苗和其他疫苗. 遵医嘱服药. 在检查之间，如果你有以下情况，一定要联系你的医生：
- 粘液里有血, 粘液增多, 或者是粘液颜色或稠度的变化.
- 能量或食欲下降.
- 严重的便秘或腹泻，严重的腹痛，或呕吐物呈深绿色.
- 发烧，这是感染的征兆. (然而，即使你没有发烧，你仍然可能有严重的感染，需要治疗.)
护理过渡
更好的CF治疗方法使患有此病的人比过去活得更长. 因此，从儿科护理到成人护理是治疗的重要一步.
如果您的孩子患有CF, 鼓励他或她了解疾病，并在治疗中发挥积极作用. 这将有助于你的孩子为过渡到成人照顾做好准备.
CF护理中心可以大发娱乐在整个过渡期和成年期大发娱乐提供适合年龄的治疗. 他们还将通过平衡医疗需求和其他发展因素来支持向成人护理的过渡, 比如越来越独立, 的关系, 和就业.
与您孩子的健康护理团队谈谈，了解更多关于如何大发娱乐您的孩子从儿科护理转到成人护理的信息.
生活方式的改变
在体检的间隙，你可以练习良好的自我照顾和遵循健康的生活方式.
例如，遵循健康的饮食. 健康的饮食包括各种水果、蔬菜和全谷物. 和你的医生谈谈你的饮食中应该包括哪些种类和数量的食物.
其他生活方式的改变包括：
- 不吸烟，避免吸烟
- 经常洗手可以降低感染的风险
- 经常锻炼，多喝水
- 做胸部物理治疗（按照医生的建议）
其他问题
虽然CF需要日常护理，但大多数患有此病的人能够上学和工作.
患有CF的成年人可以期望有正常的性生活. 大多数患有这种疾病的男性不育（不能生育）。. 然而，现代生育治疗可能会大发娱乐他们.
患有CF的女性可能很难怀孕，但她们通常可以生孩子. 如果你有CF，如果你计划怀孕，你应该和你的医生谈谈.
虽然CF会导致生育问题, 患有该疾病的男性和女性仍应采取保护性行为，以避免性传播疾病.
情感问题
患有CF可能会导致恐惧、焦虑、抑郁和压力. 和你的医疗团队谈谈你的感受. 与专业咨询师交谈也会有所大发娱乐. 如果你非常沮丧, 你的医生可能会建议药物或其他治疗方法来改善你的生活质量.
加入一个病人支持小组可以大发娱乐你适应CF的生活. 你可以看到其他有同样症状的人是如何应对的. 和你的医生谈谈当地的支持团体，或者去当地的医疗中心检查一下.
来自家人和朋友的支持也有助于缓解压力和焦虑. 让你爱的人知道你的感受以及他们能做些什么来大发娱乐你.
*资料来源：美国国立卫生研究院国家心肺血液研究所.