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发现今天的研究将如何影响你的明天. 科学研究节目在电视上播出.
面试官: 我的客人是. Janis Weis是犹他大学病理学教授和博士后研究员. 肯尼思·布拉姆韦尔, 已经确定了一种基因缺陷，使个体容易患上严重的炎症性关节炎. 他们的工作为这种情况的发展大发娱乐提供了新的见解, 有一天可能会产生新的治疗方法. 当你开始这项研究时，你希望了解什么?
Dr. Weis: 大发娱乐希望了解两件事. 感染这种细菌的机制, 导致莱姆病的伯氏疏螺旋体, 它在老鼠身上引起严重关节炎的机制, 因此, 用这个模型来理解病人的严重关节炎. 大发娱乐也希望找出导致疾病严重程度差异的基因.
面试官: 你研究这个已经有一段时间了，博士. 布拉姆威尔，你已经开始做这些研究了, 我想就在几年前, 你加入的时候，研究处于什么状态?
Dr. 布拉姆韦尔: 当我进入实验室时，间隔的大小包含了大约350个不同的基因. 我的计划是大海捞针, 找到一个或多个基因在这段时间内调节这种疾病的严重程度. 所以大发娱乐创造了一个有24个基因的动物，所以大发娱乐排除了90%以上的基因. 从这24个基因中，大发娱乐的下一步是试图确定是否有任何突变或多态性, 结果发现其中23个基因是100%相同的, 在DNA水平上. 有一种基因在DNA序列中确实有多态性它被称为葡萄糖醛酸酶或GUSb, 所以当大发娱乐第一次发现这个并确定它是一个潜在的候选者, 这实际上很令人失望，因为这不是你在这样的研究中寻找的基因类型. 事实证明, 这就是所谓的管家基因, 它执行细胞的正常镗孔过程, 如果你看一下科学文献, 我做到了, 回顾几年来，几乎每一篇关于这个的论文都没有研究这个基因, 它是用这个作为参考来研究其他更有趣的东西. So, 一开始我不是很满意, 但我没有因此而沮丧，我想, OK, well, 这看起来就是导致这个结果的原因，大发娱乐继续看.
面试官: So Dr. 韦斯，你呢? 你失望了吗？?
Dr. Weis: 不，我没有失望. 我认为，当你进行一项公正的基因测绘项目时，你就得听从基因的指引. 我想你只是说, well, 大发娱乐有很多工作要做, 大发娱乐必须做正确的实验，才能真正证明这种基因与莱姆病的严重程度有关.
面试官: So Dr. 布拉姆韦尔，你是如何跟进这个发现的? 你能解释一下这个实验模型吗?
Dr. 布拉姆韦尔: 原来这是一种酶, 所以大发娱乐可以测量酶的活性, 看看它是否功能齐全. 大发娱乐这样做了，结果发现C3H近亲繁殖的老鼠, 在大发娱乐的模型中哪个是易感菌株, 有多态性. 这种多态性使得葡萄糖醛酸酶的功能比野生型或黑鼠的活性降低了约90%, 哪一种是耐药菌株.
面试官: 那么usb是做什么的呢?
Dr. 布拉姆韦尔: 它的正常功能是分解所谓的糖胺聚糖. 所以这些总是在生产, 因为它是不断产生的，所以它也必须被降解, 它必须被移除. GUSb, 还有其他种类的类似酶, 会咬下这些GAG链来处理主题吗. And so, 如果你严重缺乏这些基因中的任何一种, 结果是这些GAG链没有被正确地降解, 你会得到部分降解的化合物的积累，然后在细胞中积累. 这就是为什么它被称为溶酶体储存病，你将这些gag储存在溶酶体中. 这是一件很有趣的事情因为大发娱乐真的很想去理解它, 大发娱乐有非常有力的基因证据证明GUSb起了作用, 这是最合理的解释, 这与它的自然功能有关.
面试官: 所以你在患有关节炎的老鼠身上发现了这种GAG的积累?
Dr. 布拉姆韦尔: Right. 所以下一步大发娱乐想做的是看看大发娱乐是否可以评估它. 原来有一种叫做阿利新蓝的组织化学染色剂, 它会与这些带负电荷的糖胺聚糖结合, 你可以直观地看到, 所以大发娱乐就这么做了，大发娱乐看到了一个非常惊人的差异. 结果表明，在各种菌株中具有正常的野生型GUSb活性, 大发娱乐总是看到如果有关节炎的严重程度, 它将是最小的. 在这些关节中有很少的GAG阿利新蓝染色. 然而当大发娱乐观察各种不同的缺陷菌株时, 他们是有部分缺陷还是更严重的缺陷, 大发娱乐染成了阿利新蓝, 大发娱乐发现有大量的gag沉积在那些炎症最严重的区域.
面试官: 那么你的模型是什么来解释GAG积累与关节炎的关系呢?
Dr. 布拉姆韦尔: 大发娱乐还在研究这个. 有很多不同的可能性. 似乎这些可能直接激活了先天免疫反应，这是一种可能性. 可能是这些不同细胞中产生的gag发生了修饰, 这是大发娱乐想要了解的. 现在大发娱乐已经观察到这似乎是直接相关的，大发娱乐正试图更好地理解它.
面试官: 你还发现了GUSb缺乏和类风湿关节炎之间的联系.
Dr. Weis: 他发现关节炎严重程度的增加也受到usb的调节. 这是一个非常令人兴奋的发现, 我认为它告诉了大发娱乐一些关于类风湿关节炎的信息, 完全没有预料到的事情, 这是一个新的发现.
面试官: 有证据表明usb与人类关节炎有关吗?
Dr. 布拉姆韦尔: 现在还不行, 这是大发娱乐与大发娱乐和初级儿童医院的医生建立的一些新的合作, 开始解决这些问题因为大发娱乐采访过的很多医生都熟悉类风湿性关节炎或青少年类风湿性关节炎或溶酶体贮积病, 对这些发现感到非常兴奋，一旦你确定了它，它似乎就很明显了, 看起来, 哦，大发娱乐应该知道的, 大发娱乐应该预料到或者预测到这个, 所以大发娱乐从很多临床医生那里得到了非常积极的回应. 大发娱乐正处于试图过渡到研究其影响的开始阶段, perhaps, 在人群中
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