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播音员: 检查最新的研究，告诉你最新的突破. 《大发娱乐》在范围频道播出.
面试官: 在大发娱乐庞大的遗传密码中，一个微小的变化就可能使某人面临患病的风险. 使用唯一的资源, 犹他州人口数据库, 犹他大学教授尼基·坎普在发现引发遗传性癌症的变异方面取得了进展, 包括多发性骨髓瘤. Dr. 坎普，什么是多发性骨髓瘤，为什么研究它很重要?
尼基: 多发性骨髓瘤是一种浆细胞和骨髓的癌症. 直到最近，骨髓瘤是存活时间最短的癌症之一所以大发娱乐一直在努力寻找方法，既能诊断，又能更好地了解这种疾病，这样大发娱乐就能开发出新的治疗方法和治疗方法.
面试官: 你用什么方法来识别这种疾病背后的基因变异?
尼基: 大发娱乐具体的做法, 大发娱乐对很多癌症都这么做, 就是尝试研究那些有更高的自杀率的家庭, 在这种情况下, 骨髓瘤，因为大发娱乐的想法是如果大发娱乐能看到它聚集在一个家庭，大发娱乐研究这个家庭, 这更有可能是由于遗传. 所以大发娱乐增加了找到这些潜在遗传因素的机会.
面试官: 据我所知，你用的是犹他州人口数据库. 你能描述一下这种资源吗?
尼基: 是的. 这实际上是一个了不起的资源，也是我来犹他州的原因之一. 我在我的多发性骨髓瘤资源中使用的两个关键因素是，一，家谱. 换句话说, 就像人们和他们的父母以及祖父母在家谱记录中是如何联系在一起的. 在UPDB中，大发娱乐知道大约有250万人的家谱至少有三代. 大发娱乐把它还给了拓荒者.
除此之外，大发娱乐还有犹他州癌症登记处. 癌症登记从60年代末就开始了在犹他州，每一种被诊断或治疗的癌症都进入了这个登记. 如果你能想象在你面前看着一个家谱, 就像一个巨大的家谱, 然后把癌症诊断扔到上面, 突然你就能看到这些巨蟹座的星座.
基于此, 不用问任何人他们的家族史, 大发娱乐可以识别这些看起来非常强大的家庭，然后通过犹他州癌症登记处的机制进行研究, 因为我当然不知道这些人是谁, 我可以说这是一个我很想研究的家庭. 然后他们邀请那些人. 他们说：“大学里的尼基·坎普希望你参加她的一项研究.如果他们说, “是啊, 听起来不错,“然后大发娱乐得到他们的联系方式，邀请他们参加研究.
我认为这种机制是非常独特的. 事实上, 正是因为骨髓瘤的存活率很低，所以整个领域都在努力研究家庭，因为有些人已经去世了, 然而，大发娱乐能够做的是识别他们，然后直接找到那些幸运地还活着的人. 事实上，这是犹他州的另一个优点. 所以很多人也非常愿意参与基因研究, 所以大发娱乐的参与率很高. 大发娱乐可能拥有世界上最大的骨髓瘤谱系.
面试官: 这是神奇的. 你确定了一些家庭吗?
尼基: 大发娱乐有. 大发娱乐已经确定并且有足够多的人参与了15种不同的扩展谱系. 其中11个谱系是我犹他州基因组计划的一部分.
面试官: 基本上，你要仔细观察这些谱系中的DNA序列?
尼基: 是的. 第一个, 很多研究癌症的项目都是采用独立的病例组和控制组, 没有家庭结构, 他们会说, 例如, 把这两个排序，然后说, 好吧, 这些病例比对照组更常见的变异是什么? 它有很好的力量.
如果你要找的东西很常见的话，这种方法非常有效. 如果你要找的东西非常罕见，它就不太管用了. 你可以有一千个病例和一千个对照. 如果你在你的病例中看到三次而在对照组中看到零次，这意味着什么? 这真的有区别吗? 这只是3比0的异常吗?
在系谱中这样做的好处是，你期望看到这些拥有共同祖先的人携带相同的突变或碱基变化. 所以大发娱乐采取的策略首先是, 大发娱乐在整个基因组中做这个基因型的阶梯大发娱乐这样做是为了试图理解哪些染色体块看起来比它们应该共享的更频繁.
面试官: 我看到.
尼基: 这给了大发娱乐一些重点，因为你们要记住的是，就像我一开始说的，3.30亿张脸，我该看哪里? 当然, 这都是统计数据，有时统计数据会告诉你错误的事情，所以大发娱乐仍然在其他地方进行排序, 但它给了大发娱乐一种方法，让大发娱乐可以通过这些庞大的数据集找到合理的根.
面试官: 你有什么线索吗或者你缩小了兴趣范围了吗?
尼基: 大发娱乐真正兴奋的发现是大发娱乐有10个非常令人兴奋的区域其中5个是在这种情况下受控型分析中显示的区域, 所以好的方面是它们与完全不同的研究设计的已知内容重叠. 其中一些区域是已知的体细胞易位位点.
换句话说, 大发娱乐正在研究的是你遗传的DNA中有什么可能使你易患疾病? 好吧, 一旦这些人得了病，你有了癌细胞癌细胞就会开始改变自己. 其中一些是癌症特有的, 所以大发娱乐所知道的是，如果你观察骨髓瘤中的肿瘤细胞有一些染色体其中一条染色体的片段易位并移动到其他地方. 在这些易位发生的边界上大发娱乐似乎找到了一些生殖系, 一些遗传的变化似乎发生在这些相同的区域.
So, 再一次。, 这是非常有趣的，也许有一些可能是遗传易感性导致了这些易位的发生. 无论如何, 他们研究癌症生物学的所有部分以及该领域的其他部分对病例和对照的研究, 它们能大发娱乐大发娱乐正确看待工作, 哪个更有可能是真实的, 如我所说, 只是从背景噪音中产生的东西，并不是真正的信号.
面试官: 如果这种联系是有意义的，大发娱乐可以用这些信息做什么?
尼基: 我想我的希望会有很多层次. 首先，基本上，大发娱乐对疾病机制有了更好的了解. 这让大发娱乐对这种疾病有了更深入的了解，这可能会给大发娱乐找到不同治疗策略的理由.
如果大发娱乐知道某些东西会使某人易患某种疾病，大发娱乐就能更快地对他们进行筛查. We can start treatments earlier; we can elongate their life that way. 大发娱乐可能会突然明白基因是如何起作用的, 以不适当的方式作出反应也许这会让大发娱乐更好地了解药物靶点或者一种已经被用于, 说, 另一种癌症可以专门用于大发娱乐.
面试官: 我想你的大部分工作都是在电脑上完成的. 这种与现实生活的联系是什么感觉?
尼基: 它令人兴奋，也令人恐惧. 我有协调员，他们会出去抽血, 和病人交谈, 我大部分时间都坐在电脑前，这些都是数字. 一想到大发娱乐或许能够改变这些人的生活，就真的很激动人心.
害怕是因为在某种程度上，你觉得有太多的危险, 尤其是对参与其中的人. 做这些事要花很长时间. 在某些方面，我希望大发娱乐能在短期内回馈给这些参与其中的人, 这通常是大发娱乐做不到的. 通常这些研究需要5年，10年，15年. 从最初的发现到意识到它对重返临床的重要性需要一段时间.
面试官: 我认为需要强调的是，你的工作将会影响到比犹他州更多的人.
尼基: 是的. 事实上，这是非常重要的一点. 再一次。, 我想最好的例子就是乳腺癌基因, BRCA1和2, 和P16之类的东西, 和骨髓瘤, APC基因在结直肠癌中的作用. 在犹他州发现的基因在其他人群中都有完全的相关性.
事实上, 在犹他州发现的许多基因和变异都是遗传咨询的重要组成部分. 所以，是的，这当然不仅仅是大发娱乐在大发娱乐发现的与大发娱乐相关. 它们在美国乃至全世界都很重要.
面试官: 告诉大发娱乐你是如何来到大发娱乐的，以及你为什么决定留下来.
尼基: 我是1998年来的. 我刚刚在英格兰中北部一个叫谢菲尔德的地方完成了我的博士后研究. 我的想法是用18个月的时间来看看这个犹他州人口数据库是关于什么的. 15年后的今天，我娶了一个犹他州人，有了两个孩子. 我从未回头. 现在真的很难离开了因为大发娱乐在大发娱乐还有很多事情要做. 如果你想做系谱研究，它真的是最好的地方.
播音员: 有趣，内容丰富，而且都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播.