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面试官: 关于自闭症复杂性的新见解，下一期《大发体育官网》.
播音员: 《大发娱乐》将为您带来最新的研究成果和最新的突破.
面试官: 最近发表在《大发体育官网》杂志上的一份报告显示了自闭症是多么的复杂. 来和我谈谈这些发现以及它们的意义. 希拉里·库恩是该论文的作者之一，也是犹他大学的研究教授. Dr. 库恩，你在这项研究中发现了什么?
Dr. 黑人: 好吧, 这项研究涉及的数据和人类受试者比大发娱乐目前所做的任何其他研究都要多. 在这项研究中, 大发娱乐极大地增加了大发娱乐对基因的了解，并获得了与自闭症风险相关的明确证据. 现在大发娱乐已经有30个了. 大概还有70多种很可能与风险有关. 但大发娱乐做的另一件事是观察这些基因中突变发生的次数, 大发娱乐可以估计可能有超过1000个基因与风险有关. 所以，还有很多很多的基因大发娱乐还没有发现.
面试官: 我的意思是，这表明自闭症是多么复杂. 这让你感到惊讶吗?
Dr. 黑人: 不，一点也不. 所以当大发娱乐几十年前开始做这种工作的时候, 人们希望这可能是一种由几个基因引起的疾病，随着研究的进展，可能有十几个基因, 也许20. 大发娱乐研究得越多, 它变得越复杂，这可能并不令人惊讶，因为这与大脑有关，这是一个非常复杂的器官.
面试官: 这些发现对基因检测有什么启示?
Dr. 黑人: 好吧, 当然，基因测试是大发娱乐能够确定的, 尽早发现，这样家长就可以让孩子更早接受治疗. 当然, 这样的研究带来的问题是大发娱乐知道有很多, 很多基因无法通过基因检测，因为大发娱乐还不知道它们是什么. 此外，这些基因与风险有不同程度的关联. So, 例如, 你可能会在一个人身上看到突变, 假设这是一种风险突变并确定这个人可能会患上自闭症，因为他们可能需要5, 6, 其他10个因素才能得到诊断. 因此，到目前为止，大发娱乐对不同风险因素之间的内在作用的了解也非常有限.
面试官: 所以在这个阶段, 基因检测并不能明确地指出每个可能患自闭症或可能不患自闭症的人. 这实际上和其他复杂的情况很相似.
Dr. 黑人: 我认为这是大发娱乐概念化心脏病或肥胖等疾病风险的方式大发娱乐都知道这一点, 大发娱乐面有遗传因素, 但如果你有任何特定的风险因素，并不一定意味着你会得到诊断. 所以尽管风险因素很重要, 也许了解它们很重要, 那就会导致一些预防措施. 大发娱乐定义风险的方法还远远不够完善.
面试官: 在《大发体育官网》杂志的报告中，你还研究了哪些类型的基因是自闭症的风险因素. 你在那里发现了什么?
Dr. 黑人: 是的, 所以大型研究试图做的事情之一就是冒突变的风险因为这看起来很复杂, 看看这些基因, 试着把这些基因归类到生物学途径中，只是为了让问题变得简单一点. 其中一个非常重要的生物学途径是控制突触的基因. 这些是发生在神经细胞之间的交流，这当然是有一些直观意义的.
另一个, 另一种涉及多个基因的途径是在发育过程中控制基因表达的基因. So, 例如，如果孩子可能在这些基因中有一个或多个突变，那么他们就更容易受到伤害, 例如, 在开发过程中可能发生的特殊环境冲击. So, 这是一个非常有趣的基因途径，可以让人脱颖而出, 它为研究各种遗传和环境的相互作用大发娱乐提供了可能性.
面试官: 我认为有一件事让我震惊关于这些不同类型的基因被击中的原因是它们都处于一系列影响的顶端. 我的意思是, 如果你影响了突触的形成或者影响了基因的开启和关闭, 这将会产生很多后果.
Dr. 黑人: 正确的, 另一件要记住的事情是, 再次是, 好吧, 假设你的突触通路发生了突变, 大脑非常复杂，因为它有很多补偿机制. 所以你可能有某种缺陷，但作为人类，大发娱乐有很多方法来绕过这些特定的缺陷. 所以，你是对的，这种级联效应可能非常重要.
但是，任何一个突变都不会让你处于危险的边缘. 可能需要这个突变加上其他一些更微妙的突变，这意味着你的补偿机制可能不起作用，或者可能在发育的特定时间发生的环境冲击比下一个个体重要得多. 但如果你没有接触到这些，你就会没事.
面试官: 这些发现是否也暗示了自闭症本身，自闭症是什么?
Dr. 黑人: 你知道, 这可能是大发娱乐过去认为智力迟钝是一个整体的方式现在大发娱乐知道即使是x连锁的智力迟钝也有十几种不同的非常具体的综合症. So, 自闭症很可能是数百种不同的疾病，大发娱乐把它们混在一起只是因为大发娱乐对它们的了解不够，无法将它们分开.
有一些特殊的综合症已经被非常明确地识别出来, 比如雷特综合症, 这导致了自闭症的行为和自闭症的诊断，这些都是很好的特征. 大发娱乐知道他们的基因突变. 所以这类事情有点像在挖冰山, 一种又一种罕见的综合症.
面试官: 那你打算怎么解决这一切? 这类研究的未来是什么?
Dr. 黑人: 好吧，有一个大的地方供大型财团研究. 真的, 有了这种合作研究，你就可以有足够多的人参与其中, 足够的样本, 足够多的人一起解决这个问题，才开始明白它的意义, 开始在结果中发现规律. 所以这绝对是至关重要的一部分.
大发娱乐在犹他州很幸运，因为我认为大发娱乐还有另一个重要的角色要扮演，这可能是世界上许多其他地方无法做到的，那就是大发娱乐大发娱乐真正伟大的大家庭. 参与的家庭非常独特，因为他们会一遍又一遍地来, 他们会同意接受多种不同方式的测试，这样大发娱乐就可以开始尝试找出他们在家庭中携带的特征的特殊性.
因为有些家庭有3个孩子, 4, 5, 有时一个核心家庭只有10个人, 大发娱乐可以看到这些特殊的基因突变是如何与非常特殊的特征和特征一起发生的. 大发娱乐可以查看他们的特定历史信息，并试图找出是否有其他环境暴露, 大发娱乐可以查看他们所有的病史，并试图弄清楚这些突变究竟意味着什么.
面试官: 你刚才提到的是自闭症测序联盟你是其中的一员你发表了那篇论文. 我觉得很有趣的是你们被称为自闭症测序联盟而不是你们的个人名字和机构.
Dr. 黑人: 你说得很对. 我认为这是一种合作, 37个不同的机构和数百名科学家在研究这个. 这个联盟的每个人都非常关心取得进展, 科学的进步, 他们更关心的是自己的事业或自己在世界上的名声, 正确的?
So, 作者们实际上同意简单地将这篇论文的“作者”列为该联盟，然后大发娱乐提供一个列出所有联盟成员的网站链接. 这是一件非常好的事情，能够看到科学工作朝着这种非常合作的学院式的联盟发展，每个人都在一起努力解决一个非常重要的问题.
播音员: 有趣，内容丰富，而且都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播.