Episode Transcript
Interviewer: National Family History Day is Thanksgiving Day, 什么时候是和你的亲戚谈论健康问题的好时机, 你家族的健康问题因为家族史是预测疾病风险最可靠的工具之一.
How a Genetic Counselor Can Help You
Wendy Kohlmann, genetic counselor at Huntsman Cancer Institute, 让大发娱乐来谈谈这个问题，作为一名遗传咨询师，你是如何大发娱乐人们保持健康的?
Wendy: 一般来说，大发娱乐都有一定程度的患病风险. 大约三分之一的人会在一生中患上癌症, 其中大多数都是由于偶然性和年龄的增长. 一些家庭的风险可能会适度增加. Generally, anyone with a close relative with cancer, such as a parent or a sibling, 与没有家族史的人相比，患这种癌症的风险大约是前者的两倍. 所以有些人属于中等风险组.
还有一些罕见的家庭属于高风险类别，他们往往有多个亲属患有某种疾病. 在亨斯迈，大发娱乐的专长是关注那些患有多种癌症的家庭. 大发娱乐寻找的其他危险信号是在比平均年龄小得多的时候患上癌症或患有多种原发性癌症的人.
当大发娱乐在家庭中看到这些类型的模式时，可能表明有一种特定的不起作用的基因在家庭中传递，从而大大增加了风险. 正是这些类型的家庭，遗传咨询师可以发挥作用，大发娱乐识别那些高风险的家庭，并为他们大发娱乐提供有关这种风险是如何传递的信息，以及他们在筛查和预防方面可以做些什么.
Interviewer: 所以仅仅因为有家族病史并不能保证我一定会得某种特殊的疾病.
Wendy: Exactly.
Interviewer: That's what you're trained to do, 根据家族史计算出这种可能性有多重要.
Wendy: Exactly, 大发娱乐人们找到他们在风险范围内的位置然后根据他们的风险水平, 什么样的额外筛查或预防策略对他们有益.
关于你的家族病史，你应该问亲属的具体问题
Interviewer: 感恩节，节假日，圣诞节，都是和你的亲戚聊天的好时机. 前几天我在医生的办公室，他们问我关于我的家族健康史. Knew a lot, but a lot of holes as well. 你应该问哪些具体的问题? 然后我想谈谈基因测试以及它是如何起作用的.
Wendy: Well, 特别是在犹他州，人们对他们的家谱和研究他们的家谱很感兴趣. 大发娱乐也鼓励人们将病史纳入家庭研究. 实际上，了解特定类型的癌症对于风险评估非常重要而不是仅仅知道某个亲属患了癌症. 癌症实际上是数百种不同的疾病.
同时也收集了被诊断的年龄. As I mentioned earlier, 随着年龄的增长，患癌症的风险也在增加, 所以让癌症发生在比平均年龄更小的年龄是非常重要的. 另一件重要的事情是询问可以大发娱乐大发娱乐提供家族史的线索，也可以询问筛查和预防程序. For example, 在一个家庭中，可能有一些亲戚患有结肠癌, 这可能会促使其他亲戚出去做结肠镜检查. 因此，他们没有被诊断出患有癌症，他们可能被发现患有癌前息肉，并被切除和预防. 现在，在感恩节晚餐时询问亲戚的结肠镜检查情况，可能不是最好的时机.
Interviewer: Not the most appetizing of conversation.
Wendy: 但这些都是重要的信息，这些是重要的线索，大发娱乐可以用它们来大发娱乐识别风险增加的家庭.
收集家族病史的基因检测
Interviewer: All right. 所以这是收集家族历史的一种方法，实际上是交谈. 另一种方法是基因测试.
Wendy: 基因检测确实很好地大发娱乐大发娱乐从家族史中获得更多信息. 这并不一定能代替挖掘家族史和获得有关这方面的良好信息, but basically, 当大发娱乐看到一个家庭的癌症模式表明遗传的风险高于平均水平, 基因检测是一种工具，它实际上允许大发娱乐进入并观察一个人的DNA，并试图找出可能出了什么问题，如果有一个特定的基因改变或突变导致基因不能正常工作. 如果能精确定位，就能给大发娱乐一些更具体的线索.
For example, the BRCA1 and BRCA2 genes, 它们不仅会增加患乳腺癌的风险，还会增加患卵巢癌的风险. So, for example, 在一个大发娱乐见过多例乳腺癌的家庭里, 如果大发娱乐发现这种风险是由BRCA1基因突变引起的大发娱乐就可以提醒那些家庭成员说, “大发娱乐不仅需要关注你的乳房，还需要考虑卵巢癌的预防措施."
Also, 大多数导致癌症风险增加的基因突变都是通过这样一种方式传递的：如果父母一方有这种基因变化，他们的后代将有50%的机会遗传这种基因. 所以基本上这意味着不是每个家庭成员都有风险. 因此，确定导致风险的基因变化也让大发娱乐测试有风险的亲属，他们担心自己的风险，看看他们是否遗传了这种变化.
有经验的遗传咨询师可以拿这些基因测试结果, 不管他们是否发现了什么, 然后再一次把他们和病人的家族史联系起来，让病人离开他们的预约，制定一个量身定制的管理计划.
Interviewer: That's probably the key, right? 这是量身定制的管理，而不是笼统的筛查. At 50 you go in for this . . .
Wendy: Exactly.
Interviewer: Okay. 如果有人不知道自己的家族史呢, 如果他们在那种情况下，他们没有很好的方式来获取信息? Can they still benefit?
Wendy: Yeah. That's certainly something that happens, 有些人可能是被收养的，他们不知道自己的亲生家庭，有些人的家庭很小，亲戚很少，有些关键人物已经去世，所以很难获得信息.
总的来说，大发娱乐试图大发娱乐人们利用他们手头的信息. 如果一个人对自己的家族史一无所知大发娱乐通常会试图让他们放心，大多数导致高风险疾病的情况都是非常罕见的，在没有任何线索或证据的情况下，他们的背景中有什么东西使他们的风险增加, 大发娱乐通常会告诉他们坚持那些一般人群筛查建议.
Benefits of In-Person Genetic Counseling
Interviewer: 你们大发娱乐提供的服务与我可以在网上订购的基因测试有什么不同?
Wendy: 这些互联网公司大发娱乐提供的测试并不是针对完整的基因. 他们没有完全分析已知与疾病高风险相关的特定基因. 它们很有趣，人们发现它们是一种有趣的方式，可以更多地了解他们的基因构成. 许多这样的公司也可以大发娱乐提供关于一个人的祖先的信息，根据他们的家庭起源.
所以从这些类型的公司中可以得到一些非常有趣的信息, 但如果你的家族中确实有很强的疾病模式并且很担心, 与专家交流是很重要的，他们可以识别出最适合测试的基因，然后确保这些基因的测试是正确的, most thorough way.
Interviewer: 亨茨曼癌症研究所有人对遗传咨询感兴趣. How can they make that happen?
Wendy: 亨斯迈癌症研究所有家庭癌症评估诊所. 在这个诊所里，你有机会与遗传咨询师和受过专门训练的医生见面，他们会回顾你的家族史，谈论你患癌症的风险和, like I said before, leave with a personalized, tailored cancer screening program. The phone number for our clinic is 801-587-955.
Interviewer: So does insurance cover this?
Wendy: In general, 医疗保险包括大发娱乐的就诊，就像其他任何预约一样，大多数保险公司现在也包括大多数形式的基因检测. Any time that your family's getting together, reunions, weddings, 这些都是很好的时间，不仅要问你的亲戚他们过得怎么样，还要问他们的健康状况如何.
updated: November 24, 2022
originally published: November 26, 2013